基因组学
从序列到功能，从DNA水准探索生命本质，助力基础 科研、育种及临床转化的突破。
线粒体基因组
线粒体基因组测序是通过特异性富集、高通量测序与生物信息学分析，来解析线粒体DNA（mtDNA）的完整序列及其变异。线粒体作为真核细胞的能量工厂，其自身携带的环状DNA（mtDNA）是独立于细胞核的遗传物质。人类mtDNA长度约为16.5 kb，结构紧凑，共包含37个基因，用于编码13种必需蛋白质、22种tRNA和2种rRNA。该基因组具有母系遗传、进化速率快（突变率约为核基因组的10倍）以及高拷贝数等典型特征。基于高通量测序技术，能够全面解析mtDNA序列。不仅能检测单核苷酸变异（SNV）和结构变异（SV），还可用于评估基因编辑工具的安全性以及在胚胎植入前进行遗传诊断。通过深度测序挖掘mtDNA的变异信息，为深入探究线粒体相关疾病的机制、法医学鉴定以及母系遗传研究提供了强有力的工具。
原理介绍
线粒体基因组测序首先利用PCR扩增或靶向捕获等技术从总DNA中特异性富集mtDNA，随后通过新一代测序（NGS）平台对富集产物进行高通量测序，产生海量短序列Reads；最后，借助生物信息学方法，将这些短Reads与线粒体参考基因组进行比对并组装成完整的环状mtDNA序列，从而精准识别单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失（Indel）等变异，特别是能有效检测细胞中野生型与突变型mtDNA共存的异质性现象。
文献案例
《Genomics,Proteomics & Bioinformatics》杂志发表了题为"Mitochondrial Genome Variants and Nuclear Mitochondrial DNA Segments in 7331 Individuals from NyuWa and 1KGP"的研究论文，该研究以“女娲”（NyuWa）中国人群基因组资源为核心，整合千人基因组计划（1KGP）数据，对7331名中国个体的线粒体基因组（mtDNA）及核线粒体片段（NUMTs）进行了系统分析，主要结果包括：mtDNA变异鉴定：共检测到7216个高质量mtDNA变异，涵盖22个宏单倍群（反映中国人群的母系遗传多样性）；其中88个变异为中国人群特有，为东亚人群mtDNA遗传特征提供了新数据。NUMTs全景图构建：识别出1466个独立的NUMTs（核基因组中整合的mtDNA片段），其中642个为中国人群特有；这些NUMTs多为罕见变异，倾向于插入核基因区域，且中国人群的罕见NUMTs在长散在核元件（LINEs）中表现出显著的核断点富集。核-线粒体相互作用：通过全基因组关联分析，发现12个mtDNA变异与199个核DNA（nDNA）变异存在显著相关性，提示核基因组与线粒体基因组之间存在遗传互作。该研究通过线粒体基因组测序技术，系统解析了中国人群mtDNA的遗传特征，构建了NUMTs全景图，探索了核-线粒体互作，为线粒体相关疾病的遗传学研究提供了重要支撑，同时也为东亚人群的遗传多样性研究补充了关键数据。
送样标准
≥1g。
≥1×10~6 个。
≥1 mL 。
≥4 mL 。
厚度5~10um，面积 >1cm2，10-20张。
组织体积>1.5cm3。
新鲜样品m≥0.4μg；FFPE样品m≥1.6μg。
交付内容
组装结果
Fasta格式的线粒体基因组序列。
注释信息
GFF/GTF格式的基因注释文件。
变异检测报告
Vcf格式的突变文件（包含SNP、Indel的位置、频率、功能预测）。
生物信息学分析报告
包括基因组组装质量 （N50、连续性）、碱基组成（AT/GC含量）、系统发育树（与其他物种的亲缘关系）等。
常见问题
采用长读长测序技术，解决短读长无法跨越重复序列的问题；使用GetOrganelle、NOVOPlasty等软件，通过多拷贝比对提高组装准确性。
提高测序深度（>1000×），保证低频突变的覆盖；采用靶向捕获技术，富集mtDNA，提高突变检测灵敏度；使用Bcftools、GATK等工具，筛选MAF>1%的突变。
线粒体基因组测序可以提供高分辨率的遗传信息，具有高度保守性和较快的进化速度，可用于种间亲缘关系的研究。此外，线粒体基因组比核基因组更小，容易测序和注释。
